中國科學家賀建奎去（107）年才首度針對人體進行爭議的基因編輯，而麻省理工及哈佛博勞研究所（Broad Institute of MIT and Harvard）近來在《自然》發表文章，公布更精確、強大的基因編輯工具「前導編輯」（Prime editing）。麻省理工學院博士David Liu表示，該基因編輯工具如「office word文書處理軟體」，可任意搜尋並修改基因密碼，估計可修改89%基因變異的疾病。

幾個密碼變異　就可能是遺傳疾病

根據《BBC》報導，DNA分子是由兩股DNA以雙螺旋交織而成的長鏈物，像兩條珠子互相纏繞，每個珠子是組成DNA的密碼，共有A、T、C和G這4種核苷酸密碼子，人體共有30憶個密碼子，像是「說明書」紀錄人體如何運作和組成，幾乎人體每個細胞都有一本。

然而，當基因的密碼子變異，就有可能產生疾病。例如若特定位置的A變成T，會導致鐮刀型貧血；戴薩克斯症(Tay-Sachs disease)，是某處多了四個密碼子。

新式基因編輯工具　如文書軟體

科學家不斷試圖研發基因編輯技術，希望能修改基因來治療疾病，目前又屬CRISPR-Cas9技術最為優異，其如同分子剪刀，收尋到要修改的DNA後，可任意剪切兩股DNA，進行修改。然而，Crispr-Cas9存有「脫靶風險」，可能剪錯位置或誤添密碼子，若發生在人體恐發生不良影響。

《衛報》報導，麻省理工團隊根據CRISPR-Cas9進行改良研發的Prime editing，收尋如先前技術，但其不會剪斷雙股DNA，而僅針對目標股切開一小缺口（Nick），再置入要複寫的DNA，接著再引導蛋白質切開另一股舊有的DNA，再把該處複寫成新的DNA，完成兩股DNA的基因編輯。

David Liu比喻，該基因編輯工具如「office word文書處理軟體」，可用Ctrl-F鍵找尋要改的密碼位置，然後按Ctrl-C和Ctrl-V複製貼上新文本。

在《自然》文章中，團隊已針對人類細胞進行了175種不同的基因編輯，包含修改了鐮刀型貧血和戴薩克斯症的基因，展現了驚人的精準度，前所未見。

臨床治療再等等　效率和安全是關鍵

英國倫敦的法蘭西斯‧克里克研究所（Francis Crick Institute）遺傳學家Robin Lovell-Badge表示，該研究非常出色，未來可運用於研究人類疾病的動物模型、改善畜牧和農業等，但必須進行基改管控。

至於臨床治療運用，Robin Lovell-Badge認為，目前研究遠遠不夠，有些類型的人類細胞效率僅約50%，還要確保效率和安全可靠。

參考資料：

1. New gene editing tool could fix most harmful DNA mutations.

2. Prime editing: DNA tool could correct 89% of genetic defects.

3. A. Anzalone et al., “Search-and-replace genome editing without double-strand breaks or donor DNA,” Nature, doi:10.1038/s41586-019-1711-4, 2019.

一名97歲的王先生，因為肺炎接受廣效性抗生素治療後，自八月就診斷偽膜性腸炎，中間反覆復發兩次後，持續兩周以傳統口服抗生素沒有效果，住院施打靜脈抗生素也毫無改善，透過嘉義長庚胃腸肝膽科主治醫師顏志維，以根治性「糞菌移植術」治療，在兩三天內，就能看到緩解效果。 偽膜性腸炎抗生素治療無效　引起休克 顏志維說，廣效性抗生素的普遍使用，容易引發後續腸子發炎的現象，由困難梭狀桿菌引發的偽膜性腸炎，常導致嚴重的症狀甚至休克。然而，這個疾病常常難以治療，嚴重個案使用傳統抗生素治療，也無能為力。 國外大規模研究證實　糞菌移植術緩解病情 近年來，國外大規模研究證實糞菌移植術對於這類型的腸炎，能夠立即有效緩解病情，國內的經驗也開始逐漸累積。礙於捐贈的糞水準備過程及儲存需要實驗室等級的設備，捐贈者也需要接受完整的身體檢查，以排除特殊疾病，因此，目前雲林、嘉義、台南，都尚未有糞菌移植術的臨床實際的治療經驗。 林口長庚研究團隊　配合提供移植用糞水 嘉義長庚胃腸肝膽科主治醫師顏志維，有豐富的腸炎治療經驗。在與林口長庚邱政洵教授的團隊的討論後，由林口長庚研究團隊配合提供移植用的糞水，完成傳統抗生素治療無效的偽膜性腸炎。 雲嘉南首次糞菌移植　提供特殊治療需求 嘉義長庚醫院副院長盧勝男表示，這件個案是雲嘉南首次糞菌移植，後續仍然會與林口長庚合作，提供這個特殊的治療給需要的病人。他期許「糞菌移植術」在長庚的研究，未來將延伸應用來治療其他傳統難以治療的病症。

一名約五十歲男性公車司機，兩個月前，因為車禍事故伸手擋車門，遭到強大外力撞擊導致右肩受傷，由於肩關節活動受限，以為是五十肩。後來前往衛福部樂生療養院復健科門診求診時，安排神經傳導及肌電圖檢查才發現，原來是臂神經叢損傷，幸好及時找出病因，給予正確治療。 運動神經損傷肌肉無力　症狀易與五十肩混淆 復健科賴俊佐醫師指出，臂神經叢損傷的症狀常與五十肩混淆。運動神經受傷，會導致肌肉無力，理學檢查須檢查肩膀，手肘、手腕等肌力，另外可觀察病患前胸、後背及上肢肌肉，是否有萎縮情形，也可能出現肩胛骨外翻、平胸、垂肩等情況，或上肢有不自主動作。

持續電擊麻痛感　當心合併交感神經損傷

賴俊佐醫師解釋，感覺神經受傷會有上肢感覺異常或消失、間歇性，或是持續性如電擊的麻痛感；若合併同側交感神經損傷時，出現眼瞼下垂、瞳孔縮小的情形，可能是同側交感神經損傷或結前神經病兆，產生霍納氏症候群。

成年人臂叢神經損傷　嚴重者需手術治療

賴俊佐醫師說，成年人臂叢神經損傷，大部分是起因穿刺傷、槍傷、跌倒產生拉傷，或是在一些開胸手術中造成；輕者產生暫時性功能障礙，約數周內症狀改善，嚴重者神經軸突斷裂、神經根幹部斷裂，可能需要手術治療。

醫：多種手術方式　以神經修復為主

賴俊佐指出，手術方式有很多種，以神經修復為主；另外，也可選擇肌腱轉移、肌肉轉移、肌腱固定術、關節固定術等等，依照手術的不同，復健方式及所需時間長短也略有不同，目前神經轉移，取對側第七頸神經C7做轉移的個案恢復較快。

復健適當介入　減少肌肉及關節囊攣縮

一般牽拉性所造成的不完全性臂叢損傷，早期以保守治療為主，觀察期約3個月。復健介入，可減少肌肉及關節囊攣縮情形，衛教病人感覺喪失區域的保護，適當的擺位避免水腫及幫助支持，給予病人神經營養藥物止痛，手術則多建議，在受傷後3-6個月進行，盡量降低臂神經叢損傷帶來的功能損害。

台中一名17歲少女，就讀國中時就診斷出有甲狀腺結節，由於年紀還小，擔心術後留疤或造成後遺症，遲遲沒有接受治療，沒想到幾年後甲狀腺結節腫的跟雞蛋一樣大，對於外表與生活造成影響，愛美的她才趕緊再求診。經由台中慈濟醫院一般外科高國堯醫師建議，以改良式經口甲狀腺手術切除結節，術後不但不留疤、復原也快，終於揮別大脖子，少女重獲自信與美麗。

甲狀腺結節良性多　及早治療預後佳

高國堯醫師表示，多數甲狀腺結節為良性，僅有約5%為惡性腫瘤，近年來由於國人健康意識抬頭以及超音波檢查的普及化，也讓甲狀腺腫瘤確診率提高。若有家族病史應早期篩檢，了解自己的健康狀況，如確診甲狀腺疾病要積極治療，對於疾病的控制更樂觀。

愛美新選擇　改良式經口甲狀腺術增美觀、降風險

然而，手術為甲狀腺腫瘤主要的治療方式，多數的良性甲狀腺結節不需要經由手術切除，但若腫瘤過大導致壓迫組織或器官、影響外觀，或是懷疑腫瘤存有癌細胞，就需以手術切除。

高國堯醫師指出，醫療進步與微創技術的不斷革新，經口甲狀腺手術為愛美病友治療的新選擇，有別於傳統甲狀腺割喉手術，這項手術切口是內側的下嘴唇，因此不會在脖子留下疤痕。

另外，以往傳統手術容易在患者頸部傷口位置出現皺紋現象，疤痕隨著吞嚥動作而上下起伏，造成不適，接受經口甲狀腺手術的患者這種狀況大幅減少。

而外科醫生最擔心的傷口感染問題，藉由手術前加強口腔衛生清潔，以及預防性抗生素使用，選用合適腹腔鏡套管來阻隔唾液進到手術切口，這些步驟都大大降低了感染發生率。

至於何謂「改良式」經口甲狀腺手術，高國堯醫師進一步解釋，手術仍是以全身麻醉進行，但是插呼吸管途徑是從口腔，而不再是鼻腔進行麻醉，讓患者在術後的舒適感大幅提升；另外手術切口位置的外移，也能大幅避免掉頦神經損傷麻痺的風險。

搭配術中神經監測 患者治療更放心

高國堯醫師強調，不論是傳統甲狀腺手術，或是經口甲狀腺手術，最讓病患擔心的是喉返神經的損傷而造成聲音沙啞，因此，建議患者術中搭配神經監測儀，在手術時即時定位，清楚監測喉返神經位置，並判斷神經及血管，也能確認神經的功能性，避免傷及喉返神經影響聲帶功能，讓患者在治療時能更加放心。

體質遺傳為主因　應留意日常飲食

甲狀腺結節好發於二十至五十多歲的女性族群，多與體質和家族性相關，高國堯醫師提醒，女性應避免高含碘食物的攝取，如海藻、海帶類，他呼籲，就算發現甲狀腺結節也無須過度擔心，甲狀腺結節並不一定會誘發癌症，早期發現、早期治療才是對抗疾病的最好方法。

南投醫院最近成立「核子醫學科」與「高壓氧中心」，醫療環境更優質化。南投醫院院長洪弘昌表示，除了持續精進醫療設備外，也不斷提升醫療品質，自106年至今，已經完成近千例人工膝及髖關節置換、近400例微創脊椎手術，212例腦瘤及腦出血手術。

延攬專科醫師　提供多項專業檢查

南投醫院院長洪弘昌表示，南投醫院積極籌備並延攬專科醫師，在今年成立核子醫學科，為患者帶來更完善的醫療服務。核子醫學掃描檢查是相當精密的檢查，利用放射性核種及試劑，在器官內的分布或體外定量進行疾病診斷。核子醫學科目前提供心肌灌注掃描、骨骼掃描、腫瘤發炎檢查、肺部灌流及泌尿系統等多項檢查。

引進高壓氧治療艙　改善傷口感染、胃潰瘍等症狀

洪弘昌指出，高壓氧中心則引進單人式高壓氧治療艙，高壓氧治療是將病人躺在密閉的壓力艙內，在高於1.4大氣壓的壓力下，給予患者100%的氧氣治療，增進感染的控制、加速傷口癒合、減少受傷肢體組織水腫及加速一氧化碳排出等多種效果。因此，像燒燙傷、潛水伕症、難以癒合的傷口、心絞痛、胃潰瘍、缺氧性腦損傷等症狀，在門診經醫師評估後選擇高壓氧治療來改善。

提升醫療品質　累積手術癌症治療案例

現在癌症患者從篩檢、診斷、手術及治療都可以在南投醫院進行，今年度婦科腫瘤、胃癌、肺癌、口腔癌、大腸癌及食道癌等癌症手術已達78例。南投鄉親，免於奔波久候，可享有在地優質的醫療照護服務。