台灣健康

疫情擴大!桃園大湳市場增1位確診者 感染源不明

中央流行疫情指揮中心今(19)日公布國內新增54例COVID-19確定病例,分別為10例本土個案及44例境外移入,其中新增的本土個案為5例男性,5例女性,年齡介於未滿10歲至60多歲。

圖片

本土案例中 仍以西提群聚案最多

指揮官陳時中表示,「本土10例當中,以西堤餐廳用餐或衍伸出來的個案為最多,其中有7例。」首先是案18120,於1/7用餐,當天一家7口一起用餐,如今全家陸陸續續已6人確診;另一確診個案18083於1/9與案17983(1/17確診)一同用餐進而染疫。」

另5例本土個案,由西堤群聚案延伸出來,陳時中表示,其中案18053就讀華盛頓幼兒園,1/9於餐廳用餐後,上學時接續傳染2位同班同學,而其中1位同學(案18114)的3位家人(案18115-案18117)也都相繼確診。

圖片

大湳市場工作人員確診 陳時中:與目前桃園群聚案無關

昨日新增的新竹市一家四口確診,目前來源尚不清楚,其中案18082,曾於1月11日和主管夫婦一起用餐後也染疫,初步研判是用餐時相互傳染,但陳時中說,「整條感染路線還不清楚,不過經過疫調比對後,目前此案可能有的線索是案18082,曾在1/9時與聯邦銀行相關確診者的足跡有所重疊,但還不能確定,須更深入了解。」另外,今日新增的案18119,在初步了解情況下,是在桃園大湳市場工作人員,陳時中表示,目前認為與西堤、歌友會或機場沒有關聯性,該案會被發現是因前往醫院陪病時被採檢出來的。

圖片

亞東護理師基因定序出爐 排除本土群聚關聯性

於1/17確診的案17967(亞東醫院護理師),陳時中表示,全院已進行相關檢驗,目前沒有新增確診案例,但是案17967的小孩確診(案18081),目前相關疫調持續進行中,另外,這名護理師的基因定序和本土Omicron個案的序列都不同,因此可以排除本土群聚的關聯性。

指揮中心說明,今日新增境外移入個案為16例男性、24例女性、4例調查中,年齡介於未滿5歲至70多歲,分別自美國(10例))、菲律賓(6例)、阿拉伯聯合大公國(3例)、法國、西班牙及澳大利亞(各2例)、柬埔寨、韓國、英國、厄瓜多及印度(各1例)移入;另14例調查中。

圖片皆由中央流行疫情指揮中心提供。

提升病人用藥安全 臺中榮總發揮「藥」能

為提升醫療照護品質,並增進病人用藥安全,臺中榮總跨團隊共同研發「靜脈輸注藥品管路相容性評估系統」,讓在分秒必爭的醫療照護環境下,有助提升靜脈輸注藥品給藥安全性以及即時性,透過此系統協助,不僅可節省過去使用資料庫查詢時間約40%,也能幫助醫療人員臨床照護時即時的正確決策,加上系統視覺化介面及個人化分析管理功能,護理人員使用滿意度高達90%以上。

藥品相容性評估系統 讓病患即時安全輸注治療

一名82歲伯伯,入手術後便轉入加護病房照護,因術後照顧繁複需使用7項靜脈輸注藥品,過去還未有系統協助下,得由護理師詢問藥師,再由藥師從網路藥品資料庫或書籍中查詢藥品之間相容性相關資料,一往一來得耗費不少時間,如今藉由靜脈輸注藥品管路相容性評估系統,不僅幾秒內就可精準建議7項藥品分配於2條靜脈輸注管路,病患也能獲得更即時安全的輸注治療。

查詢後給予彩色矩陣圖 方便醫療人員快速辨識

臺中榮民總醫院藥學部指出,靜脈輸注藥品管路相容性評估系統在查詢後能立即給予彩色矩陣圖呈現,讓醫療人員快速辨識病人目前用藥相容性資訊,系統也提供靜脈輸注藥品多管路分流建議,強化共用管路多種藥物輸注安全,透過確保確保共用管路靜脈輸注給藥的正確性與即時性,保障病患用藥安元,未來也將持續擴增藥物相容性資料庫,應用於一般病房。

電子紙標籤藥盒管理系統 兼顧隱私又減省人力

此外,臺中榮總也開發「電子紙標籤藥盒管理系統」,結合電子紙標籤、單一劑量藥盒、物聯網通訊技術及資訊管理系統等元素自動更新藥盒標示,不僅能兼顧病患隱私性,呈現個別化特殊藥品標示,也能自動產生QR code,可與臨床結合應用,並節省調劑藥師人力。

中榮結合創新科技展現創意 提升醫療照護品質

另外院內也開發初「智慧化即時用藥管理系統」,以大幅減少藥品傳送時間,提升病人給藥即時性,透過資訊科技、跨領域整合與創新服務模式,台中榮總展現藥智能,完整打造以病人為中心優質、高效率、高品質的智慧化住院藥事服務,並將智慧化節省的時間讓醫療人員作更優質的病人照護,讓病人用藥更安心。

國產疫苗好消息頻傳 「這問題」需被重視

新冠肺炎可說是歷史有記載以來,流行範圍最廣、蔓延速度最快之傳染病。從首次被發現至今不過兩年,全球已超過三億人受感染,造成500多萬人死亡,同時也讓曾染疫的患者留下不等程度之後遺症。因應快速崛起的新冠肺炎疫情,全世界各領域專家以史無前例的速度投入疫苗與藥物開發,短短幾個月內即研發出新冠疫苗,2021年初還造成一波各國疫苗搶購潮。但台灣疫苗推動協會理事長黃玉成指出,國家與國家之間疫苗普及率與普及速度相差甚鉅,高收入國家在推行施打第三劑,甚至第四劑的同時,部分低收入國家疫苗施打率仍不達10%。

次單位蛋白疫苗 研發慢但副作用低

雖現已有不少國際藥廠投入疫苗研發,但面對持續在變異的新冠病毒株,未來是否會再度面臨疫苗數量短縮的狀況,誰也說不準,台灣各界仍需積極扶植國內自製疫苗,已備不時之需,在情況允許之下也能力拚疫苗外銷,於國際間展現醫療軟實力。

為何台灣醫療水準位於國際前段班,但疫苗研發速度不及歐美國家?黃玉成理事長說明,台灣國產疫苗現有三家廠商(國光生技、高端疫苗、聯亞生技)投入開發,三家廠商設計之疫苗皆選用「不活化次單元蛋白質」,研發速度本來就較慢,不像病毒載體、mRNA疫苗可以在兩三週內做出來,但次單位蛋白疫苗優勢在於安全性高、副作用低,相信能對控制國內甚至全球疫情有所助益。

人數、經費、時間等因素考量 免疫橋接是未來趨勢

台灣國產疫苗現況,目前三家都完成第一期臨床試驗,但僅有高端通過第二期臨床試驗審查,並取得緊急授權使用EUA。黃玉成理事長表示,雖三家本土廠商皆研發次單位蛋白疫苗,但抗原設計及蛋白質片段大小不盡相同,因此試驗結果也相異。

黃玉成理事長補充,台灣人口不及國際大國,防疫表現又相較為佳,如要進行傳統三期大型試驗,至少需每天有500名以上確診者並且維持六個月,受試者數量才算足夠。另外,在已有安全、有效的新冠疫苗狀況下,尤其疫情緊繃時期,於三期臨床試驗中要求受試者注射安慰劑,讓其暴露在感染風險中,有違背醫學倫理之虞,不大可能都要制式執行傳統三期臨床試驗。

因此,「免疫橋接」(immunobridging)在實驗室中以已有疫苗的中和抗體量作為指標,於試驗中做對照、比較,在突變速度如此快速的新冠疫情之中,能協助加快完成試驗並取得緊急使用授權。雖目前各界對免疫橋接安全性仍疑信參半,黃玉成理事長表示,國際間已越來越多國家使用免疫橋接方式來開發疫苗,如日本、南韓,相信也是未來疫苗發展趨勢。

需更多關注及經費支援 讓台灣疫苗水準躍升國際

去(2021)年,世界衛生組織WHO宣布,將國產高端疫苗納入「團體試驗疫苗」(Solidarity Trial Vaccines)計畫,以跨國、隨機的大規模臨床試驗平台,來評估有高度發展性的新候選疫苗;高端疫苗近來也獲流行病預防創新聯盟(Coalition for Epidemic Preparedness Innovations , CEPI)補助230萬美金,進行第三劑追加劑混打試驗。

近來國產疫苗在國際大放光彩,但黃玉成理事長說,與美國補助該國國內疫苗開發近19億美金相比,台灣補助一期臨床試驗一億台幣;二期臨床試驗三億。不僅是新冠肺炎疫苗,對於其他疫苗開發,政府提供的經費及資源實在是相當有限。黃玉成理事長呼籲,疫苗是國人健康基礎保障,希望民眾、政府相關單位能更加關注疫苗經費議題。

▲台灣疫苗推動協會黃玉成理事長

一波未平一波又起 西堤群聚未落幕,已添3起不明感染源

指揮中心說明,今日(1/18)新增17例本土病例,境外移入新增49例,仍以自美國入境為大宗,其中落地採檢檢出17例,居家檢疫採檢有 32例。

▲圖片提供/指揮中心

陰轉陽案例頻傳 民眾需對相關症狀提高警覺

中央流行疫情指揮中心指揮官陳時中指出,今日傳出新感染場域為新竹市一家公司,因公司內部工讀生與前幾日明新科大確診者有關聯,且有名主管出現輕微症狀,該公司隨即自動自發作全體員工快篩,後確認該名主管染疫,且其家庭3人採檢後也皆為陽性。但陳時中也表示,依目前採檢現況看來,全公司僅一例確診,代表感染源仍未知,目前正積極進行疫調處理。

▲圖片提供/指揮中心

其餘包含聯邦銀行職員今再添5名陰轉陽案例,及1名家庭接觸者採陽;西堤群聚感染事件於1/7、1/9用餐者中,分別再添1及3例,及1名相關接觸者;另金嗓歌友會再添1例同場域接觸者,也是陰轉陽案例;還有1例防疫計程車司機,前三次採檢結果均為陰性,但第四次卻轉陽,而此司機也曾載過境外移入個案,究竟是否與之前傳出的防疫計程車司機獨立案17240有關或為獨立傳播鏈仍有待查證。

▲圖片提供/指揮中心

除此之外,陳時中說明,昨日傳出確診之機場防疫人員(案17928),疑似在收集檢體時染疫。今經基因定序後確認與其他本土Omicron個案病毒序列不同,序列相近之境外移入個案主要來自南亞、東南亞,目前正在進行全基因定序,可先排除與本土群聚之關聯性。

機場防疫措施滾動式調整 擴大落地採檢航班範圍

陳時中今宣布,由於機場防疫人員與防疫計程車司機接連確診,將滾動式調整落地採檢措施。初步會先將航班範圍擴大,昨已與桃園機場相關單位討論,針對風險較高之班機逐步調升落地採檢的比例。

Omicron多輕症,打疫苗不如直接染疫? 醫:嚴重公衛衝擊

春節即將到來,卻面臨Omicron疫情的威脅,不少人認為這次的變異株大多為輕症,因此出現「與其打疫苗不如直接染疫」的聲音,其實此觀念並不是正確的,北市聯醫中興院區內科主治醫師姜冠宇在臉書專頁上分析全球疫情的現況,全球確診人數高出以往高峰值的三倍,也使得醫療量能不堪負荷,姜冠宇表示,「兩天是返鄉潮高峰,因為算好是7+7後趕上過年,台灣如果這一波春節前疫情沒有守住,很快就會見識到全球的 『omicron wall』 也在台灣社區形成」,而omicron wall發生的當下,又會造成哪些衝擊呢?

全球病例暴增三倍 omicron wall儼然形成

如同第一張圖,新冠疫情進入第三個年頭,世界卻面臨前所未有的病例激增,上週日全球新冠病毒病例的7天平均值攀升至242萬例,幾乎是2021年4月達到的峰值的三倍。由於Omicron變異的出現,許多國家目前都看到了浪湧,更像是一堵「垂直的牆」,而不是之前的波浪中看到的穩定攀升。在美國,新冠病毒感染人數飆升至新的高度,在過去7天裡,超過550萬個新病例登記在案,美國7天平均新增感染人數首次突破70萬,每日病例首次突破100萬,遠遠超過以前的所有記錄。

大多輕症不會比較好 醫療量能受嚴峻挑戰

Omicron明顯是一個挑戰醫療管理的變異株,雖然目前看似較少攻擊下呼吸道造成重症、較少的加護病房重症資源,但目前感染上升的空前速度,由於數百萬人同時感染與隔離,幾乎是肯定佔床使衛生系統超過負荷,在資源上排擠其他重症造成整體的危險。根據美國公共衛生部,目前美國19個州的公費ICU病床容量減少到15%或更少。

截至週四,美國德克薩斯州、阿拉巴馬州、羅德島州、新墨西哥州和密蘇里州五個州的平均免費容量為10%或更低。得克薩斯州的公費ICU床位最少,約為7%。從數據中可以看出,南部和中西部各州受到了不成比例的影響。住院的人數同樣創下新高,本週超過15萬人,在許多受災嚴重的州,確診或疑似患者已佔滿可用 ICU 床位的三分之一左右,這很可能還是染疫總人數過大造成需要重症照護者的數量提升

華盛頓州宣布停止非緊急醫療(在台灣就是降載),拜登總統宣布向另外六個州部署增援小組。1月和2月共有1,000名軍事醫務人員可能被派往全國各地分擔超載的醫院。

大量兒童感染難單獨隔離 台灣一旦爆發如何因應?

自新冠疫情以來,18歲以下的患者目前大約佔2%,但Omicron超過了7%,美國CDC統計每100,000名0-4 歲兒童有5.3人感染住院,是11月下旬的兩倍多。年齡較大的孩子狀況則與 2021 年的Delta浪潮相似。

到目前為止,尚未建議五歲以下的兒童接種冠狀病毒疫苗。

在當前的 Omicron 浪潮中,美國在醫院接受治療的兒童人數一直在上升。特別是五歲以下住院人數一直在增加,住院的兒童最常見的潛在疾病是肥胖,佔三分之一、其次是哮喘,約佔16%,而近一半住院的兒童沒有潛在疾病。美國於11月3日開始為5至11歲的人接種疫苗,截至1月3日,大約25%的5-11歲兒童接種了一劑以上疫苗,大約16%的兒童完全二劑疫苗。

所以這樣也不難理解,我們是應該要準備集中檢疫所來接受無症狀與輕症,至於兒童染疫者的管理應對,由於一旦爆發也變主要問題之一,也沒有成年人可以單人隔離這麼單純,也許要另外討論並參考別國作法了

第三劑疫苗勢在必行 盤點全球接種進度

順便補一下第三劑的全球進度。印度,是本週開始提供加強針的最新國家,首先是醫療人員和60歲以上長輩。雖然許多歐洲國家,已經轉向使用BNT和Moderna等mRNA疫苗混打做第三針,但印度堅持使用相同的第三劑Covishield (印度廠AZ疫苗),也就是AZ連三的組合有在印度出現。

儘管以色列是第一個提供加強注射的國家(也是疫情初期接種最快的國家),但就加強接種的總人口而言,該疫苗先驅已被智利超過,智利最近超過百分之60的人口接受了加強疫苗。英國在加強針賽局中也處於領先地位,而歐盟和美國則落後。丹麥、愛爾蘭、比利時、德國、奧地利和意大利等個別歐盟國家

加強注射的比例超過了40%。在第一次疫苗接種運動中起步緩慢的兩個國家,日本和韓國,現在走上了不同的道路,韓國進展迅速,日本幾乎沒有開始。

文章來源:姜冠宇醫師 Pro'spect

西堤感染擴大 18歲以下確診者增,1/3無症狀

指揮中心說明,今(1/17)日本土案例新增17例,境外移入48例,其中37例為落地採檢檢出;11例為居家檢疫採檢檢出。

圖片

指揮中心指揮官陳時中表示,中壢西堤群聚案今再添14例確診,包含西堤員工及分別於1/7、1/9兩日前往用餐的民眾11名,其中有孩童、學生還有社會人士,因此足跡遍及幼兒園、大專院校、機車行,兩間電子廠,再加上相關接觸者3名,至今累積共14名,相關人士已匡列並加速採檢中。

陳時中說,聯邦銀行職員就目前觀察,並未有持續擴散的現象。但除西堤群聚擴大採檢揪出的個案以外,另也出現3名零星個案,一位是亞東醫院病房護理師(案17967),該名護理師平時並非負責專責病房,因此染疫來源尚待查驗;另仁愛醫院護理師的男友,後續採檢發現轉陽;還有一名車禍男子,因就醫需求而採檢,沒想到因此確診,CT值高達32,目前也正在釐清是否有偽陽可能性。陳時中也特別感謝桃園市政府衛生局,在這幾日不眠不休的進行疫調及採檢,希望能將疫情控制下來。

圖片

18歲以下確診者1/3無症狀 其餘多為類似感冒症狀

隨著這波新冠病毒擴散,越來越多18歲以下孩童及青少年染疫,在未接種完整兩劑疫苗,或甚至無疫苗保護下,是否增加染疫重症風險?對此,指揮中心醫療應變組羅一鈞副組長回應,從此次疫情源頭機場群聚事件算起,至今累積共15位未滿18歲確診者,其中3歲以下6位;4到11歲5位;12歲到17歲有4位,三分之一無症狀。

而有症狀的個案中,最常見症狀為發燒、流鼻水、嘔吐,少數有咳嗽、腹瀉、喉嚨痛及頭痛,皆為類似感冒的症狀,因此光從症狀較不易辨認,仍需靠採檢才能確認,因此若父母發現有足跡重疊,或接觸情境符合,建議儘快至社區採檢站做採檢。

維持社會運作為前提 做好個人防疫措施

陳時中強調,Omicron病毒株傳染力強,但病毒在傳播同時生活還是要過,若把每個人關起來不跟社會接觸,反而會導致其他社會問題。因此在儘量維持正常社會齒輪轉動下,做好降低風險的防疫措施,才是能夠兼顧社會與安全的方式。

學測辦不辦?怎麼辦? 配套措施先搞懂以免影響考試表現

近來,學生確診案例頻傳,而大學學科能力測驗日期(以下簡稱學測)將至,許多父母也擔心舉辦大型考試,眾多考生齊聚一堂可能會增加染疫風險。另外,以去年指考的經驗來看,並未開放親友陪考,不只可能讓考生心理產生焦慮,考試當天發生任何一點變動都可能會影響心情,甚至考試表現。面對不知會如何發展的新冠疫情,大考中心是否已想好配套措施,先讓考生做好心理準備?

新冠疫情期間 學測注意事項一次看

財團法人大學入學考試中心基金會大學入學考試中心(以下簡稱大考中心)宣布,依中央流行疫情指揮中心之最新疫情通報、防疫專家諮詢會議,大考中心考試委員會審議通過疫情特別準則,將每間試場考生數降載至36人,另於111年1月20日(四)下午2時至4時開放查看試場,唯考場皆已完成消毒作業,故不開放進入試場內查看座位,且若經量體溫發現有發燒情形(額溫達 37.5℃以上或耳溫達 38℃以上)不得進入考場。

教育部政務次長劉孟奇說明,去(2021)年指考為3級警戒期間,已在高防疫規格下辦理,現時雖非3級警戒,但為因應近期升溫的疫情,111學年度學測防疫措施有做些微調整:

全面配戴口罩,經勸導仍故意不配戴者,禁止進入考(分)區。考生如因身心因素或特殊狀況致無法配戴口罩,應於報名期間檢具衛生福利部認定之醫學中心、區域醫院、地區教學醫院或地區醫院開立之「診斷證明書」正本,且醫囑須清楚,敘明未能配戴口罩原因及配戴後可能造成之影響(醫囑示例說明:二尖瓣脫垂,胸痛,呼吸困難,戴口罩會有喘不過氣,頭暈胸痛等症狀,應試時請免除戴口罩之規定),並向大考中心提出申請,經審查核可者將移至特定考(分)區免戴口罩試場應試。

考場進出場動線逕行管制,由單一入口進場。

考試當日入場時出示身分證與量測體溫,每一個考場都有準備防疫試場,若有發燒情形或呼吸道症狀,至防疫試場應試。

不開放親友陪考,但身心障礙、重大傷病或突發傷病考生得申請陪考服務,每位考生都可申請 1 位親友陪考,詳情可至大學入學考試中心網頁查詢:https://www.ceec.edu.tw/。

中午用餐使用隔板、節間休息以在原試場為原則。

試場保持通風,加強考場分區清消作業。

大考中心已建立與衛生福利部疾病管制署相關單位勾稽居家隔離及檢疫等考生資料機制,居隔、居檢及自主健康管理考生,需至隔離試場應試,隔離試場為四人一間,且備有落地隔板。

另今年所有監試人員及考生服務隊,皆須完整施打兩劑新冠疫苗,且會全面配置面罩,根據統計,考生也已至少施打一劑疫苗。再來,教育部與行政院環保署達成共識,在學測前一天(1/20)到結束當天(1/23)擴大消毒範圍,包含學校大門、周邊圍牆、人行道都會進行大規模清消。

臺北榮總兒童醫學部主任牛道明,深耕罕病研究與治療,熱心奉獻不遺餘力

在臺北榮民總醫院罕見疾病治療中心,經常能看到一個和藹的身影來回穿梭,他是孩子口中的「牛伯伯」――臺北榮總兒童醫學部牛道明主任,他同時也是罕見疾病研究治療中心主任,及國立陽明大學臨床醫學研究所教授。

這位罕病病友及家庭們心中可靠的「牛伯伯」,除了對待病人和藹可親外,在罕見疾病研究方面也非常卓越,其團隊在藥物型苯酮尿症,及嬰兒型龐貝氏症的治療成效世界第一;率先發現台灣法布瑞氏症發生率世界第一,且研究顯示此疾病為國人應該注意的重要健康議題。

牛醫師豐碩的研究成果獲得了國內外專家學者的肯定,不僅曾榮獲科技部的傑出研究獎;目前也被遴選為全球最重要的法布瑞氏症長期追蹤研究計畫(FOS)的決策委員(steering committee)。同時應美國微軟(Microsoft) 總部邀請擔任罕見疾病AI的決策委員,共同開發人工智慧在罕見疾病診療方面的應用。也因為牛醫師及其團隊長期在罕病的貢獻,於罕見疾病法頒布20週年時,獲得國健署所頒發的特別貢獻獎「罕見疾病防治貢獻獎」,並為醫療單位第一名。

二十多年來,牛道明將自身專業的知識與資歷,全心奉獻給罕見疾病的治療與照護上。個性害羞的他提起自己的行醫之路笑著說:「一開始是父親的安排,等於是在父命難違下,選擇了這條路。」

牛醫師的父親過去是一位老醫師,母親則是護理師,由於父母都期盼牛家能再出一名醫師,但哥哥志不在此,立志從事飛彈科技的研究,而姊姊喜愛歷史和文學。因此,對子女從醫的期待,落在最小兒子牛道明身上。「我其實沒有特別的志向,又是家中的乖乖牌;不過,學科成績確實是生物科比較拿手。」於是,在父親鼓勵之下,他選擇了醫科這條路。

目睹女童病逝,走上罕病治療領域

其實,牛爸爸希望牛醫師能從醫,以繼承家中的診所,但牛醫師卻一頭栽進當時最冷門的小兒罕見疾病領域。

回憶過往,牛醫師當時從高雄醫學大學畢業,憑藉著優秀的成績一路過關斬將,同時考上了臺北榮總的內科與小兒科,當時憑著對醫學的熱情,想從事急重症的醫師,可直接將性命垂危的病人從死神手中救回來,因此選擇當時剛成立的呼吸治療科。

但父母親認為呼吸道治療非主流,又需要有24小時隨時被叩回醫院的準備,非常辛苦,堅持希望牛醫師能選擇小兒科,在父母之命難違之下,最後還是選擇了小兒科;而讓他真正下定決心走入罕見疾病的領域,主要是經歷了一位罕病女童在他眼前過世的震驚。

牛道明回憶,當時是住院醫師第一年,在病房遇到一名國中小女生,手腳關節部位長滿了黃色膽固醇瘤,到北榮住院安排心導管的檢查,當時心想這是什麼怪病,正在病房看她的病歷資料時,沒想到在病房的另一邊,忽然發生猝死,在大家的緊急搶救下也沒能挽救回她的生命,這事件對牛醫師的衝擊非常大,後來回去查找資料後,才知道是此女童罹患的是僅有百萬分之一機率的「同合子家族性高膽固醇血症」,因為沒能及早得到適當治療,才會在那麼小就失去了生命。

牛道明表示,當時國內醫療環境對罕見疾病的關注較少,於是他當下就決定,一定要更深入了解罕病的各種樣貌,盡可能及早提供病患適當的治療,也就是這份醫者仁心,讓他毅然走上罕病治療與研究之路。之後他在1998年積極成立全台第一個罕病病友會「社團法人中華民國先天及代謝疾病關懷之友協會」,定期關懷病友,為病友爭取社會資源,並提供病友家庭間的交流管道,使病友及家屬有勇氣面對疾病的挑戰;同年也在臺北榮總率先成立全國第一個「罕見疾病聯合門診」,專門針對特殊的遺傳性罕病病患進行約診,並由各專科醫師進行共同診斷。

新生兒全基因篩檢,可助及早偵測治療

根據衛福部國健署2020年3月罕見疾病通報個案統計表顯示,目前全國罕見疾病人數為17,000餘人;罕見疾病種類多且複雜,每種臨床症狀都不相同,光是國內統計就有223種疾病。

簡單來說,罕見疾病是指盛行率低、少見的疾病,比較為人所熟知的如苯酮尿症、重型海洋性貧血、成骨不全症(玻璃娃娃)、黏多醣症(黏寶寶)、脊髓性小腦萎縮症(企鵝家族)等,甚至還有些罕見疾病是全球僅有數個病例,根本連聽都沒聽過。

因為科技的進步,從前需要花十年、幾十億美金,才能夠將一個人的基因定序出來,而現在只需要花幾萬元、幾天內,就可完成一個人的全基因定序;因此,許多人希望利用全基因定序來進行產前檢查,牛道明認為這其實是有很大的風險。

因為目前對於許多基因變異是否真的會致病還不是很清楚,若檢測出有基因變異就把胎兒拿掉,很可能就誤殺了一個生命。他自己就曾做過全基因檢測,發現自己有一個可能會造成智能不足的基因缺損,「如果那時有產前全基因檢測,我是不是早在胎兒時期就被拿掉了,也就不會有現在的我存在」,因此在進行產前基因檢測前,需多加了解並三思而後行,以避免發生憾事。

但對於新生兒的全基因篩檢,牛道明認為這是十分可行的方案,可藉由此檢查及早發現是否有先天的遺傳疾病或是身體的弱點,可及早預防及早治療,以避免產生不可逆的身體傷害,甚至可能挽救一條寶貴生命。

國內自1985年開始執行新生兒先天性代謝異常疾病篩檢,以及時發現並及早治療,降低日後出現身體永久損害的遺憾,但目前國健署僅針對21項特定疾病進行篩檢,但其實至少有上千個基因所產生的病變能夠及早採取行動(Actionable),可明顯改善病患預後,因此,牛道明認為全基因定序是可以運用在新生兒篩檢上的。

幾乎沒有休假,全心奉獻給罕見疾病無怨言

對於某些罕見疾病病患,終身都無法食用蛋白質的食物,只能補充特殊的營養食品,無法享受正常的美食,有些父母為此十分的難過,認為孩子的人生是灰暗的。但牛道明常勸導這些父母,若能想成這些孩子是上天派來的小菩薩,本來就不能碰雞鴨魚肉,換個角度思考,往往也能有所釋懷。

在牛道明多年的治療照護下,已經有許多罕見疾病的孩子們,與一般人無異快樂開心地長大,甚至靠著自身的毅力及努力,在人生的道路上有非常優異的表現。

執業以來,牛道明一直忙碌於研究罕見疾病,幾乎全年無休、沒有假日。問起他的休閒生活,他笑稱,自己除了偶爾陪家人外出用餐外,其餘時間大多在研究室,如果有空閒的時候,常看一些和歷史有關的書籍或影片;至於飲食方面,大部分都遵從老婆的指示,盡量少碰油膩高糖的食物;至於運動,在大學時幾乎每天都會跑操場5000公尺,但當了醫師後太過忙碌,偶而在跑步機慢跑,或是在北榮磺溪附近稍微慢跑健走。但最近因為腰椎的問題,被醫師指示必須暫停慢跑這項運動,所以,現在還在尋找適合自己的運動。

獨步全球:台灣罕見疾病治療與照護

牛道明表示,台灣在罕見疾病的治療上相當先進,也因為有罕見疾病基金會積極

促成罕病立法,現在罕病的病患都能得到很好的照護;再者,國內的新生兒篩檢率是全球第一,做的最好、效率也最高,許多疾病的治療效果都是全球最好的。

但他不諱言,罕見疾病在國內仍不如其他疾病受到民眾關注,長久以來,罕見遺傳疾病因種類繁多,每種疾病罹患的病人少,學習較為困難,因此願意投入此領域的醫師也較少,導致台灣許多區域都沒有這類醫師照護罕病小孩。而隨著全基因定序技術和人工智慧的快速發展,讓診斷罕病不再像以前那麼困難;而各種罕病也陸續開發出有效的治療藥物和方法。

因此,牛道明目前也積極鼓勵年輕醫師和研究人員加入罕見疾病的治療及研究行列,讓更多罕病病患能得到更好的照護。

目前台灣在罕病的醫療及照護上在國際間已享有盛名,罹患罕病兒童的家屬不用過於擔心,放心交給罕病的醫師,遵從醫囑,定期返診,小朋友也可快樂的成長。

(文章授權提供/常春月刊)