香 港 大 學 醫 學 院 最 近 對 地 中 海 貧 血 症 的 診 斷 有 了 新 發 現 ， 研 究 員 檢 驗 瑪 麗 醫 院 一 百 一 十 四 名 甲 型 地 中 海 貧 血 病 人 ， 發 現 七 成 六 即 八 十 七 名 患 者 ， 有 三 條 染 色 體 基 因 密 碼 改 變 。 甲 型 地 中 海 貧 血 症 是 由 遺 傳 父 母 的 問 題 基 因 而 患 上 的 。

有 關 的 基 因 四 分 三 出 現 密 碼 改 變 ， 病 發 較 其 他 地 中 海 貧 血 兒 童 早 十 年 出 現 。 港 大 研 究 員 於 《 新 英 倫 醫 學 雜 誌 》 發 表 上 述 研 究 稱 ， 若 及 早 為 病 童 醫 治 ， 可 延 長 壽 命 。

人 體 中 有 兩 對 基 因 決 定 是 否 患 上 地 中 海 貧 血 病 。 若 奇其 中 三 條 染 色 體 出 現 基 因 改 變 ， 則 會 令 病 者 提 早 十 年 病 發 ， 平 均 在 三 十 歲 。
香 港 大 學 醫 學 院 血 液 科 講 座 教 授 梁 憲 孫 表 示 ， 由 於 病 患 者 基 因 密 碼 改 變 ， 傳 遞 訊 息 出 錯 ， 令 身 體 以 為 吸 收 鐵 質 不 足 ， 於 是 腸 道 不 斷 增 加 吸 收 鐵 質 ， 導 致 血 內 鐵 質 含 量 過 高 ； 患 者 會 因 心 臟 或 肝 臟 受 損 而 死 亡 。

注射去鐵質針控制

梁 教 授 指 出 ， 若 嬰 兒 出 生 時 有 輕 微 貧 血 及 脾 臟 較 大 ， 可 能 是 兩 對 染 色 體 出 錯 ， 應 定 期 檢 查 血 液 內 的 鐵 質 ， 及 早 注 射 去 鐵 質 針 控 制 至 正 常 水 平 。

綜合報道

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一名60歲老翁，平時生活習慣良好，不抽菸也不喝酒，過去無任何特殊病史，但近兩個星期來卻常感到疲憊、頭暈，甚至爬樓梯都會喘不過去，就醫檢查，醫師發現患者臉色蒼白，驗血後血色素僅5.2，安排住院；衛生福利部桃園醫院血液腫瘤科醫師林漢枏指出，經過檢查，糞便潛血反應為陽性，大腸鏡檢查發現乙狀結腸有腫瘤，切片為腺癌，接受大腸腫瘤切除手術，貧血症狀消失，已無大礙。

貧血分先天和後天　有相關症狀應盡快就醫

當體內血色素含量降低時，就會出現貧血現象，可分為先天和後天，像是海洋性貧血就屬於先天，後天則包括缺乏營養或慢性出血等；林漢枏醫師表示，但因貧血非有明顯症狀，臨床上多數患者都等到嚴重貧血症狀後，像是眩暈、疲憊、呼吸喘等症狀，才就醫治療，導致延誤就醫。

大腸癌篩檢非準確　仍可篩檢出隱性患者

醫師林漢枏進一步說明，女性慢性貧血多和長期月經經血流失造成缺鐵導致，若為男性或停經後婦女貧血，則要研判是否和腸胃道出血有關，像是胃潰瘍或是十二指腸潰瘍等屬於良性疾病，但若為胃癌或大腸癌則多為惡性疾病，目前像是大腸癌篩檢也就是糞便潛血檢查，雖不是最準確，但仍可篩檢出隱性的大腸癌患者。

定期接受檢查　確保身體無恙

建議50歲以上民眾，每三到五年就應自費接受一次大腸鏡或是乙狀結腸鏡檢查，若未發現息肉，可10年後再檢查，但若為息肉切除者，每3到5年仍需再做一次較佳；林漢枏醫師呼籲，雖貧血症狀非致命，但長期下來恐會影響健康，若有相關症狀出現時，應盡快檢查，找出病因對症下藥。

60多歲黃女士罹患糖尿病多年，尿毒指數在3~4之間，換算成腎絲球過濾率為15左右，慢性腎疾已經到了第五期，血色素只有6~7，屬重度貧血，氣色相當差，且體力不好，走沒幾步路，就喘個不停。因經濟條件不好，無法自費施打紅血球生成素，但所幸健保給付已修改規定，讓她得以接受治療，施打二個月後，整個人氣色明顯好轉，現在早上下午還能接送孫子上下課。

腎臟病友易惹貧血、心血管疾病上身

台東馬偕紀念醫院內科部主任兼腎臟內科主任郭豐吉表示，第五期慢性腎臟病患者高達九成併發貧血，不治療恐影響預後，加速腎病惡化，甚至有致命風險。針對慢性腎病第五期嚴重貧血病友，健保已經給付施打紅血球生成素，有助提升生活品質、改善預後，延緩慢性腎疾惡化，是一大福音。

台灣慢性腎臟病盛行率與美國、日本等先進國家相當，約占10%左右，全國患者超過兩百萬人，其中大部分病友並未長期追蹤治療，不少人容易發展到末期腎病，這也是台灣洗腎比率世界第一的主因。慢性腎臟病可分為五期，越到晚期，心血管病變風險越高，臨床統計，心血管疾病為末期腎病患者死因第一名。

「腎臟病與心血管疾病的發生互為因果關係。」郭豐吉主任說，腎臟是排泄、維持身體平衡的器官，可排除多餘的鹽分及代謝廢物。一旦腎功能不佳，體內累積鹽分與水分過多，就容易產生高血壓，血壓越高，腎功能下降越快，兩者惡性循環。

腎性貧血嚴重影響生活品質　應及早對症治療

貧血也是慢性腎臟病患重要的併發症之一，臨床顯示，腎性貧血患者容易出現頭痛、頭暈、心悸、心絞痛、臉色蒼白、四肢無力、怕冷、疲勞、呼吸急促、運動能力下降、注意力不集中、睡眠障礙、食慾不振等症狀，生活品質當然極差。

如何改善腎性貧血？郭豐吉主任指出，首先應找出貧血原因，通常腎功能不佳者，腎臟無法製造紅血球生成素，而紅血球生成素是骨髓造血的訊號，因此，患者需接受血液檢查，觀察血球體積大小、病人體內鐵及維他命的儲存量是否足夠，然後對症治療。

施打紅血球生成素　助改善貧血症狀、延緩腎疾惡化

郭豐吉主任表示，若能針對貧血原因及早對症治療，施打紅血球生成素，患者活動力將明顯獲得改善，提高心血管功能，減輕心臟負荷，增加食慾，而慢性腎病的惡化可隨之延緩。以黃女士為例，在接受紅血球生成素治療後，活動力變好，現在經常參加社區活動，跟家人到處旅遊，不再整天唉聲嘆氣。

腎病患者易合併貧血症狀，郭豐吉主任提醒病友應定期抽血檢查，第三期患者至少每半年一次，第四期患者建議三個月一次，第五期最好每個月都檢查腎功能及貧血狀況，適時介入調整，患者應配合醫囑，不要擅自停藥。