39歲的李先生，因腹脹及偶有血尿進到醫院就診，經檢查發現其有高血壓，故醫師安排一系列檢查後，再發現其肌酸酐高達5mg/dl，進而安排腎臟超音波檢查，發現兩側腎臟有大小不一水泡，進一步詢問病史後得知，其父親60歲時因不明原因腎衰竭接受血液透析治療，醫師懷疑李先生是屬於遺傳特性之自體顯性成人多囊腎情況，故再請李先生的兩位姊姊至醫院檢查，發現兩位姊姊之腎臟亦有大小不一水泡，因此確定李先生是罹患自體顯性多囊腎。
多囊腎是遺傳疾病 初期無明顯症狀
安南醫院腎臟科莊凱舟醫師指出，多囊腎是一種遺傳疾病，因基因缺陷導致腎臟會出現大小不等水泡。男女性患病機率都一樣，多囊腎可由父母遺傳給子女且遺傳機率是50%。通常患者一出生腎臟結構雖有問題，但初期常沒有症狀也不容易看到水泡，隨著水泡增多、增大，才會開始有腰部酸痛、血尿、蛋白尿、尿路結石跟高血壓情況。
多囊性病變 10%的人會有腦動脈瘤
由於正常腎臟組織被水泡所取代，加上又高血壓因素影響導致腎功能會逐漸衰退；據統計四分之三病人至60歲時會進展至腎衰竭階段而需開始接受洗腎。
莊凱舟醫師說，除腎臟長有水泡外，多囊腎患者也常伴隨一些腎臟器官外之症狀表現，舉如肝、肺、胰等臟器也可能發現多囊性病變；多囊腎患者中大約有10%的人會有腦動脈瘤，當動脈瘤直徑到1公分時，破裂危險性將大增，故應考慮手術治療為上。
無有效治療方式 喝水控制血壓為不二法門
目前臨床上並無任何藥物可讓囊泡停止生長或消失，患者主要還是要多喝水來控制血壓，防止腎臟感染和避免使用腎毒性藥物，若有腰部痠痛、發燒或血尿情形，則應趕緊至醫院就診，因為可能是腎臟的囊泡有出血或感染情形，及時投予對症下藥之藥物以防止腎臟功能衰退。
