今天是罕病日，根據中央健康保險署103年12月底止，政府公告罕見疾病種類共有204種，罕病病友不管在疾病診斷、生活自理、家庭照護等方面都面臨重重困境。

一名28歲陳姓男子，清晨被家人發現突然全身痙癴且意識不清，在急診室被診斷是癲癇發作。因為是第一次發生癲癇，醫師建議住院做詳細檢查，出院後又多次出入醫院，再度腦部核磁共振造影檢查結果也證實是左大腦有新發生的腦梗塞病灶。

粒線體疾病具遺傳性　屬罕見疾病多次出入醫院　罕病症無法根治 收治病例的臺中醫院罕見神經退化疾病照護中心蔡宗璋主任表示，另人起疑的是，陳先生是一個23歲年輕人不但年輕就初次罹患腦中風，更是接連發生右、左大腦梗塞，這些病症發生在年輕人極不尋常，最後證實患者腦梗塞病灶區域內的乳酸偵測值異常地高，符合粒線體疾病的表現，目前仍無根治方法，治療以控制血糖、控制癲癇發作及預防再度腦中風。

多次出入醫院　罕病症無法根治 蔡宗璋主任說明，粒線體是一種細胞內的構造，主司將體內的葡萄糖轉化為(ATP)，是細胞運作時所必需的能量來源。 當粒線體產生疾病時，症狀將遍布全身，因此臨床病症呈多樣性而無固定的表現型。粒線體疾病原因分為遺傳型或是後天獲得型，其中遺傳型粒線體疾病是政府公告的罕見疾病之一，為母系遺傳。

蔡宗璋主任提醒民眾，在治療方面，雖然粒線體疾病目前仍無根治方法，治療以控制血糖、控制癲癇發作及預防再度腦中風。個人生活型態也會影響病症的表現，例如，睡眠不足、熬夜、過度耗用體能、飲食不定的生活型態都會讓疾病快速惡化。建議罹患此病的病友，必須了解此疾病的特殊表現，治療方面，更不能只仰賴藥物治療，更不要聽信不明偏方，以免加速疾病惡化。 至於，患者親朋好友基於關心病友，請勿隨意推薦藥品或保健食品以免花錢又傷身。

男子出國潛水割傷腳踝，返國就醫時，傷口發展成蜂窩性組織炎險些截肢。若拖延會變成筋膜炎，再嚴重是骨髓炎或關節炎。臺中慈濟醫院感染科王瑞興主任提醒，國外旅遊應注意身體情況，也要預想就醫管道，避免危險。

返台後立即就醫

31歲劉先生到泰國潛水，右腳踝意外被礁石割傷，抵達澳門幾天後突然發燒且腳踝嚴重紅腫，當地醫師診斷是蜂窩性組織炎，要求立刻住院。三天後病情稍改善，劉先生從機場直奔臺中慈濟醫院，經感染科王瑞興主任持續治療，三天後病情穩定出院，並回診追蹤檢查，直到確認感染指數都符合標準。

情況嚴重恐須截肢

王瑞興主任指出，劉先生在澳門就醫時蜂窩性組織炎感染嚴重甚至化膿，當地醫師擔心時間延遲可能造成局部壞死甚至截肢，所以要求住院治療。細菌培養顯示感染的是「化膿性鏈球菌」，這是蜂窩性組織炎常見細菌，傷口發炎感染，嚴重的需要清創手術，更嚴重時如有局部壞死情況就要考慮截肢。

一旦發炎應儘早就醫

國人國內外旅遊頻繁，尤其夏天到了，很多人熱衷自然生態野外與海島等水上活動，過程易有受傷卻輕忽致處理不當，王瑞興主任提醒，萬一受傷應注意傷口變化，一旦發炎感染，應儘早就醫。哪些情形建議火速就醫？一、紅腫熱痛加劇進展快速。二、發炎紅腫跟疼痛情形不成比例，例如紅腫範圍不大不紅，但痛的範圍很大，感覺也異常疼痛，要擔心已經深部感染，以致表面看不出嚴重性。三、異常水泡、出血性水泡，這暗示疾病嚴重且會快速進展，應趕緊跟醫師討論住院與外科治療。

依情況務必緊急處理

人在國外發生緊急醫療需求，王瑞興主任建議依不同情形處理：

1.自由行：求助附近醫療機構甚至外交辦事處，看如何處理與協助醫療。

2.跟團：由旅行社與當地導遊領隊協助評估。如果旅遊人員也沒有把握，應以當地醫療人員的建議與評估為主。必要時，暫停行程返國治療，千萬不要覺得不嚴重不想打壞遊興，撐完再回國，應及早就醫避免造成遺憾。

有研究發現，當睪固酮不足時，除了會影響生活品質外，還會增加罹患勃起功能障礙、代謝症候群、糖尿病、骨質疏鬆與骨折及心血管疾病等危險性。甚至有報告顯示，中老年男性如果睪固酮濃度較低者，在長期追蹤過程中會增加其整體死亡率與心血管疾病的死亡率等。因此，近來學者認為，睪固酮低下症可能被視為男性健康的警訊。 「睪固酮低下症」也稱做「男性更年期」，常見的症狀包括有性欲下降、勃起功能障礙、活力減退、情緒低落及睡眠障礙等，同時也可能有第二性徵退化、骨質疏鬆、脂肪增加、睪丸萎縮等現象。 奇美醫學中心泌尿外科主治醫師蘇家震表示，代謝症候群病人、肥胖族群、腰圍過大者、糖尿病人及勃起功能障礙病人等，都可能罹患睪固酮低下睪固酮。低下症與代謝症候群之間有某種程度關係，由於這兩項都易使糖尿病及心血管疾病的風險性增高，進而可能危害男性的整體健康；因此，民眾平時除了應注意是否罹患睪固酮低下症，亦需警覺是否同時具有代謝症候群。 蘇家震醫師指出，對於已罹患有睪固酮低下症的病人，除了請專業醫師評估與討論是否適合接受睪固酮補充治療外，亦需配合生活作息的改變，如運動、減重及飲食控制等，以降低代謝症候群的相關危險性。如此一來，必可大幅增進生活品質及延長健康人生。